Книга посвящена редким болезням в практике педиатра. В первой главе содержится информация о 57 редких болезнях (синдромах), освещены вопросы этиопатогенеза, клиническая картина, диагностика и лечение.
Во второй главе определены особенности диагностического процесса каждой из болезней и приводятся дифференциально-диагностические алгоритмы: древо решения (decision tree) и оригинальный логико-интуитивный алгоритм клинико-лабораторной диагностики.
Данное издание дополнено 18 нозологическими единицами.
Ряд нозологических форм продемонстрированы в виде иллюстративного материала (25 фотографий), представляющих собственные наблюдения автора (иллюстрации к туберозному склерозу и болезни Кароли взяты из литературных источников).
Предназначено для студентов старших курсов медицинских вузов, интернов и ординаторов, врачей-неонатологов, педиатров и врачей смежных специальностей.