В пособии изложены современные методы медицинской генетики, используемые в диагностике наследственных болезней; описаны наиболее часто встречающиеся нозологические формы наследственных болезней и синдромов, современные методы их диагностики, лечения и профилактики. Пособие предназначено для студентов педиатрических факультетов высших медицинских учебных заведений. Может быть использовано врачами-педиатрами, терапевтами, врачами общей практики и неврологами.
