Тест - Первичные энзимопатии: биохимические основы патогенеза, клинические проявления, диагностика - Электронная библиотечная система "BookUp"

Вопрос 1 из 42. РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ ХАРТНУПА ОБУСЛОВЛЕНО

Варианты ответов:

1. нарушением внутриклеточного метаболизма триптофана

2. нарушением внутриклеточного метаболизма гистидина

3. дефектом фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты

4. дефектом фермента тирозингидроксилазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 2 из 42. РАЗВИТИЕ АМИНОАЦИДУРИИ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО

Варианты ответов:

1. повышением концентрации аминокислот в крови выше максимальных возможностей почечной реабсорбции

2. недостатком белка в пищевом рационе

3. нарушением процессов дезаминирования, трансаминирования или декарбоксилирования аминокислот в печени

4. нарушением процессов переваривания белков в желудочнокишечном тракте

выберите один правильный вариант

Вопрос 3 из 42. ПРИЧИНОЙ АЛКУПТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. фенилаланингидроксилазы

2. гистидазы

3. уроканиназы

4. диоксигеназы гомогентизиновой кислоты

выберите один правильный вариант

Вопрос 4 из 42. У 12-ЛЕТНЕГО МАЛЬЧИКА В МОЧЕ ОБНАРУЖЕНО ВЫСОКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ВСЕХ АМИНОКИСЛОТ АЛИФАТИЧЕСКОГО РЯДА. ПРИ ЭТОМ ОТМЕЧЕНА НАИБОЛЕЕ ВЫСОКАЯ ЭКСКРЕЦИЯ ЦИСТИНА И ЦИСТЕИНА. КРОМЕ ТОГО, УЗИ ПОЧЕК ПОКАЗАЛО НАЛИЧИЕ В НИХ КАМНЕЙ. ВЫБЕРИТЕ ВОЗМОЖНУЮ ПРИЧИНУ

Варианты ответов:

1. болезнь Хартнупа

2. алкаптонурия

3. цистит

4. фенилкетонурия

5. цистинурия

выберите один правильный вариант

Вопрос 5 из 42. ПРИ ПОВТОРНОМ ВОЗДЕЙСТВИИ УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫХ ЛУЧЕЙ КОЖА ТЕМНЕЕТ ВСЛЕДСТВИЕ СИНТЕЗА В НЕЙ МЕЛАНИНА, ЗАЩИЩАЮЩЕГО КЛЕТКИ ОТ ПОВРЕЖДЕНИЯ. ОСНОВНЫМ МЕХАНИЗМОМ ВКЛЮЧЕНИЯ ЭТОЙ ЗАЩИТЫ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. подавление активности диокигеназы гомогентизиновой кислоты

2. угнетение активности тирозиназы

3. активация диокигеназы гомогентизиновой кислоты

4. активация медь-зависимой тирозиназы

5. подавление активности фенилаланингидроксилазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 6 из 42. ОЖОГИ, ВОЗНИКАЮЩИЕ У АЛЬБИНОСОВ ПРИ НАХОЖДЕНИИ НА СОЛНЦЕ, СВЯЗАНЫ С НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА

Варианты ответов:

1. метионина

2. мелатонина

3. тирозина

4. гистидина

5. триптофана

выберите один правильный вариант

Вопрос 7 из 42. УЮНОШИ ИМЕЮТСЯ ПРИЗНАКИ ДЕПИГМЕНТАЦИИ, ОН ЖАЛУЕТСЯ НА НАРУШЕНИЕ ЗРЕНИЯ. ПРИЧИНОЙ ЭТИХ НАРУШЕНИЙ МОЖЕТ БЫТЬ

Варианты ответов:

1. альбинизм

2. алкаптонурия

3. фенилкетонурия

4. цистинурия

выберите один правильный вариант

Вопрос 8 из 42. У НОВОРОЖДЕННОГО НА ПЕЛЕНКАХ ОБНАРУЖЕНЫ ТЕМНЫЕ ПЯТНА, СВЯЗАННЫЕ С ВЫДЕЛЕНИЕМ ГОМОГЕНТИЗИНОВОЙ КИСЛОТЫ. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА

Варианты ответов:

1. пролина

2. триптофана

3. тирозина

4. гистидина

выберите один правильный вариант

Вопрос 9 из 42. ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В КАЧЕСТВЕ ЛЕЧЕНИЯ НЕОБХОДИМА

Варианты ответов:

1. витаминотерапия

2. диетотерапия

3. ферментотерапия

4. гормонотерапия

5. антибактериальная терапия

выберите один правильный вариант

Вопрос 10 из 42. В БОЛЬНИЦУ ПОСТУПИЛ 6-ЛЕТНИЙ МАЛЬЧИК С ОТСТАВАНИЕМ В УМСТВЕННОМ РАЗВИТИИ. В КРОВИ ПОВЫШЕННОЕ КОЛИЧЕСТВО ФЕНИЛАЛАНИНА. ЭТИ НАРУШЕНИЯ СВЯЗАНЫ СО СНИЖЕНИЕМ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. глутаматдегидрогеназы

2. аспартатаминотрансферазы

3. фенилаланинаминотрансферазы

4. фенилаланингидроксилазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 11 из 42. СКРИНИНГОВОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПРОВОДИТСЯ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ НА

Варианты ответов:

1. 1-4 сутки

2. 5-6 сутки

3. 6-7 сутки

выберите один правильный вариант

Вопрос 12 из 42. ПРИЧИНОЙ ВАРИАНТАНОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ С НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА

Варианты ответов:

1. тетрагидробиоптерина

2. теграгидрофолата

3. фолата

4. оксалата

выберите один правильный вариант

Вопрос 13 из 42. АНАЛИТОМ, ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ОПРЕДЕЛЯЕМЫМ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ В ДИАГНОСТИКЕ ХЛОРИДА ЖЕЛЕЗА, ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. фенилпируват

2. фенол

3. фениллактат

4. фенилаланин

выберите один правильный вариант

Вопрос 14 из 42. ЕСЛИ У БОЛЬНОГО ОХРОНОЗ, МОЧА НА ВОЗДУХЕ ТЕМНЕЕТ, А РЕАКЦИЯ БЕНЕДИКТА ПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ, ТО В ЭТОМ СЛУЧАЕ НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНА

Варианты ответов:

1. фенилкетонурия

2. алкаптонурия

3. цистинурия

4. оратацидурия

выберите один правильный вариант

Вопрос 15 из 42. ГИПЕРАММОНИЕМИЯ 2 ТИПА СОПРОВОЖДАЕТСЯ

Варианты ответов:

1. оротоцидурией

2. гиперурикемией

3. алкаптонурией

4. цитруллинемией

выберите один правильный вариант

Вопрос 16 из 42. ОСТЕОНЕКРОЗ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Нимана-Пика

2. Гоше

3. Тея-Сакса

выберите один правильный вариант

Вопрос 17 из 42. ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА ГЕКСОЗОАМИНИДАЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Нимана-Пика

2. Гоше

3. Тея-Сакса

выберите один правильный вариант

Вопрос 18 из 42. НАИБОЛЕЕ РАННИМ ПРИЗНАКОМ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ВСЕХ ТИПОВ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

1. деменция

2. гепатомегалия

3. спленомегалия

выберите один правильный вариант

Вопрос 19 из 42. ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА СФИНГОМИЕЛИНАЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

1. Нимана-Пика

2. Гоше

3. Тея-Сакса

выберите один правильный вариант

Вопрос 20 из 42. К ЛИЗОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ НАКОПЛЕНИЯ ОТНОСЯТ

Варианты ответов:

1. болезнь «кленового сиропа»

2. болезнь Хартнупа

3. болезнь Нимана-Пика

4. болезнь Крона

выберите один правильный вариант

Вопрос 21 из 42. ПРИ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКЕ БОЛЕЗНИ НИМАННАПИКА ПРОВОДЯТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. маннозидазы

2. сфингомиелиназы

3. глюкоцереброзидазы

4. гепаринсульфатсульфамидазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 22 из 42. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЙ ДЕФЕКТ ГЛЮКОЗО-6ФОСФАТАЗЫ ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ РАЗВИТИЯ ГЛИКОГЕНОЗА

Варианты ответов:

1. III типа (болезнь Кори)

2. I типа (болезнь Гирке)

3. II типа (болезнь Помпе)

выберите один правильный вариант

Вопрос 23 из 42. ПРИЧИНОЙ ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА – БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. фосфорилазы печени

2. фосфорилазы мышц

3. кислой альфа-гликозидазы

4. глюкозо-6-фосфотазы печени

5. гликогенветвящего фермента

выберите один правильный вариант

Вопрос 24 из 42. ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА ЛЕША-НАЙХЕНА ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. оротидинфосфорибозилтрансферазы

2. гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы

3. аденозиндезаминазы

4. тирозингидроксилазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 25 из 42. ГЛИКОГЕНОЗЫ – ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВЫЗВАННЫЕ

Варианты ответов:

1. наследственными нарушениями синтеза гликогена

2. наследственными нарушениями распада гликогена

3. нарушением процесса гликолиза

4. нарушением процесса глюконеогенеза

выберите один правильный вариант

Вопрос 26 из 42. ПРИ ИССЛЕДОВАНИИ КРОВИ У БОЛЬНОГО ВЫЯВЛЕНАВЫРАЖЕННАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ НАТОЩАК. В БИОПТАТАХ ПЕЧЕНИ СНИЖЕНО КОЛИЧЕСТВО ГЛИКОГЕНА. ПРИЧИНОЙ ДАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. фосфорилазы

2. гликогенсинтазы

3. пируваткарбоксилазы

4. глюкозо-6-фосфатазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 27 из 42. У РЕБЕНКА 2-Х ЛЕТ НАБЛЮДАЕТСЯ УВЕЛИЧЕНИЕ В РАЗМЕРАХ ПЕЧЕНИ И СЕЛЕЗЕНКИ, КАТАРАКТА. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА

Варианты ответов:

1. мальтозы

2. фруктозы

3. глюкозы

4. галактозы

5. сахарозы

выберите один правильный вариант

Вопрос 28 из 42. ПРИ КОРМЛЕНИИ НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА МОЛОКОМ МАТЕРИ ПОЯВИЛИСЬ РВОТА, МЕТЕОРИЗМ, ПОНОС. ЭТИ СИМПТОМЫ МОГУТ БЫТЬ СВЯЗАНЫ С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. пепсина

2. мальтазы

3. лактазы

4. амилазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 29 из 42. У ПАЦИЕНТКИ С ПОСТОЯННОЙ ГИПОГЛИКЕМИЕЙ АНАЛИЗ КРОВИ ПОСЛЕ ВВЕДЕНИЯ АДРЕНАЛИНА СУЩЕСТВЕННО НЕ ИЗМЕНИЛСЯ. ВРАЧ ПРЕДПОЛОЖИЛ НАРУШЕНИЯ В ПЕЧЕНИ. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ФУНКЦИИ ПЕЧЕНИ

Варианты ответов:

1. глюконеогенетической

2. гликогенной

3. холестеринобразующей

4. экскреторной

выберите один правильный вариант

Вопрос 30 из 42. ПРИЧИНОЙ ФРУКТОЗУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ

Варианты ответов:

1. фосфофруктокиназы

2. альдолазы фруктозо-1-фосфата

3. фрутозо-1,6 бисфосфатазы

4. фруктокиназы

выберите один правильный вариант

Вопрос 31 из 42. ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ ГЛИКОГЕНОЗА ЯВЛЯЕТСЯ БОЛЬ В МЫШЦАХ ВО ВРЕМЯ ФИЗИЧЕСКОЙ РАБОТЫ. В КРОВИ РЕГИСТРИРУЕТСЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ. К ЭТОЙ ПАТОЛОГИИ. ПРИВОДИТ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. гликогенфосфорилазы

2. глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

3. альфа-амилазы

4. гамма-амилазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 32 из 42. У РЕБЕНКА С ТОЧЕЧНОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНОВ ВЫЯВЛЕНО ОТСУТСТВИЕ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ, ГИПОГЛИКЕМИЯ, ГЕПАТОМЕГАЛИЯ. ЭТИ ПРИЗНАКИ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ

Варианты ответов:

1. болезни Паркинсона

2. болезни Кори

3. болезни Аддисона

4. болезни Гирке

выберите один правильный вариант

Вопрос 33 из 42. РЕБЕНОК СЛАБЫЙ, АПАТИЧНЫЙ. ПЕЧЕНЬ УВЕЛИЧЕНА И ПРИ БИОПСИИ ВЫЯВЛЕН ЗНАЧИТЕЛЬНЫЙ ИЗБЫТОК ГЛИКОГЕНА. КОНЦЕТРАЦИЯ ГЛЮКОЗЫ В КРОВИ НИЖЕ НОРМЫ. ПРИЧИНОЙ СНИЖЕНИЯ ГЛЮКОЗЫ КРОВИ БОЛЬНОГО МОЖЕТ БЫТЬ

Варианты ответов:

1. повышенная активность гликогенсинтазы

2. снижение активности гексокиназы

3. снижение активности гликогенфосфорилазы в печени

4. снижение активности глюкозо-6-фосфатазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 34 из 42. ПРИ ИССЛЕДОВАНИИ КРОВИ ВЫЯВЛЕНА ВЫРАЖЕННАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ НАТОЩАК. В БИОПТАТАХ ПЕЧЕНИ СНИЖЕНО КОЛИЧЕСТВО ГЛИКОГЕНА. ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. фосфорилазы

2. гликогенсинтазы

3. пируваткарбоксилазы

4. альдолазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 35 из 42. В ОСЕОВЕ СИНДРОМА ВРОЖДЕННОГО КОМБИНИРОВАННОГО ИММУНОДЕФИЦИТА ЛЕЖИТ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Варианты ответов:

1. гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы

2. глюкуронилтрансферазы

3. аденозиндезаминазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 36 из 42. ПРИЧИНОЙ ЦИТРУЛЛИНЕМИИ ФЕРМЕНТА ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ

Варианты ответов:

1. карбомилфосфатсинтетазы

2. орнитинкарбамоилтрансферазы

3. аргиназы

4. аргининосукцинатсинтетазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 37 из 42. У РЕБЕНКА ОБНАРУЖЕНА ЗАДЕРЖКА УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ, УВЕЛИЧЕНИЕ ПЕЧЕНИ, УХУДШЕНИЕ ЗРЕНИЯ. ЭТО ХАРАКТЕРНО ДЛЯ

Варианты ответов:

1. галактоземии

2. сахарного диабета

3. стероидного диабета

4. фруктозурии

выберите один правильный вариант

Вопрос 38 из 42. В ОСНОВЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОРОТОВОЙ АЦИДУРИИ ЛЕЖИТ ДЕФЕКТ ФЕРМЕНТОВ, УЧАСТВУЮЩИХ В

Варианты ответов:

1. регенерации пуриновых нуклеотидов

2. синтезе пуриновых нуклеотидов

3. синтезе примидиновых нуклеотидов

4. катаболизме пуринов

выберите один правильный вариант

Вопрос 39 из 42. У БОЛЬНОГО, КОТОРЫЙ ДЛИТЕЛЬНО СТРАДАЕТ ХРОНИЧЕСКИМ ЭНТЕРОКОЛИТОМ, ПОСЛЕ УПОТРЕБЛЕНИЯ МОЛОКА ПОЯВИЛИСЬ МЕТЕОРИЗМ, ДИАРЕЯ, КОЛИКИ. ЭТИ СИМПТОМЫ СВЯЗАНЫ СО СНИЖЕНИЕМ АКТИВНОСТИ С ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. мальтазы

2. сахаразы

3. лактазы

4. амилазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 40 из 42. ПОСЛЕ ПЕРЕВОДА НА СМЕШАННОЕ ПИТАНИЕ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ВОЗНИКЛА ДИСПЕПСИЯ С ДИАРЕЕЙ, МЕТЕОРИЗМ. БИОХИМИЧЕСКАЯ ОСНОВА ПАТОЛОГИИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В НЕДОСТАТОЧНОСТИ

Варианты ответов:

1. сахаразы и изомальтазы

2. лактазы

3. трипсина и химотрипсина

4. липазы и креатинкиназы

выберите один правильный вариант

Вопрос 41 из 42. СИНДРОМ КРИГЛЕРА-НАЙЯРА – ОЧЕНЬ РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, НАСЛЕДУЕМОЕ ПО РЕЦЕССИВНОМУ ПРИЗНАКУ. ПРИ ЭТОМ ЗАБОЛЕВАНИИ НЕ ПРОИСХОДИТ ОБРАЗОВАНИЕ КОНЪЮГАТОВ БИЛИРУБИНА. ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ОТСУТСТВИЕ В ПЕЧЕНИ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

1. лактатдегидрогеназы

2. фосфофруктокиназы

3. УДФ-глюкуронилтрансферазы

4. аспартатаминотрансферазы

5. аланинаминотрансферазы

выберите один правильный вариант

Вопрос 42 из 42. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЛИКОГЕНОЗОВ МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ ИСПОЛЬЗУЮТ ТЕСТ

Варианты ответов:

1. ишемичесий

2. толерантности к глюкозе

3. с глюкагоном

4. глюкозооксидазный

выберите несколько правильных вариантов

Первичные энзимопатии: биохимические основы патогенеза, клинические проявления, диагностика

Вопрос 1 из 42. РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ ХАРТНУПА ОБУСЛОВЛЕНО

Варианты ответов:

Вопрос 2 из 42. РАЗВИТИЕ АМИНОАЦИДУРИИ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО

Варианты ответов:

Вопрос 3 из 42. ПРИЧИНОЙ АЛКУПТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Вопрос 6 из 42. ОЖОГИ, ВОЗНИКАЮЩИЕ У АЛЬБИНОСОВ ПРИ НАХОЖДЕНИИ НА СОЛНЦЕ, СВЯЗАНЫ С НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА

Варианты ответов:

Вопрос 7 из 42. УЮНОШИ ИМЕЮТСЯ ПРИЗНАКИ ДЕПИГМЕНТАЦИИ, ОН ЖАЛУЕТСЯ НА НАРУШЕНИЕ ЗРЕНИЯ. ПРИЧИНОЙ ЭТИХ НАРУШЕНИЙ МОЖЕТ БЫТЬ

Варианты ответов:

Вопрос 8 из 42. У НОВОРОЖДЕННОГО НА ПЕЛЕНКАХ ОБНАРУЖЕНЫ ТЕМНЫЕ ПЯТНА, СВЯЗАННЫЕ С ВЫДЕЛЕНИЕМ ГОМОГЕНТИЗИНОВОЙ КИСЛОТЫ. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА

Варианты ответов:

Вопрос 9 из 42. ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В КАЧЕСТВЕ ЛЕЧЕНИЯ НЕОБХОДИМА

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Вопрос 11 из 42. СКРИНИНГОВОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПРОВОДИТСЯ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ НА

Варианты ответов:

Вопрос 12 из 42. ПРИЧИНОЙ ВАРИАНТАНОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ С НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА

Варианты ответов:

Вопрос 13 из 42. АНАЛИТОМ, ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ОПРЕДЕЛЯЕМЫМ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ В ДИАГНОСТИКЕ ХЛОРИДА ЖЕЛЕЗА, ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

Вопрос 14 из 42. ЕСЛИ У БОЛЬНОГО ОХРОНОЗ, МОЧА НА ВОЗДУХЕ ТЕМНЕЕТ, А РЕАКЦИЯ БЕНЕДИКТА ПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ, ТО В ЭТОМ СЛУЧАЕ НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНА

Варианты ответов:

Вопрос 15 из 42. ГИПЕРАММОНИЕМИЯ 2 ТИПА СОПРОВОЖДАЕТСЯ

Варианты ответов:

Вопрос 16 из 42. ОСТЕОНЕКРОЗ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

Вопрос 17 из 42. ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА ГЕКСОЗОАМИНИДАЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

Вопрос 18 из 42. НАИБОЛЕЕ РАННИМ ПРИЗНАКОМ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ВСЕХ ТИПОВ ЯВЛЯЕТСЯ

Варианты ответов:

Вопрос 19 из 42. ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА СФИНГОМИЕЛИНАЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ БОЛЕЗНИ

Варианты ответов:

Вопрос 20 из 42. К ЛИЗОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ НАКОПЛЕНИЯ ОТНОСЯТ

Варианты ответов:

Вопрос 21 из 42. ПРИ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКЕ БОЛЕЗНИ НИМАННАПИКА ПРОВОДЯТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

Вопрос 22 из 42. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЙ ДЕФЕКТ ГЛЮКОЗО-6ФОСФАТАЗЫ ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ РАЗВИТИЯ ГЛИКОГЕНОЗА

Варианты ответов:

Вопрос 23 из 42. ПРИЧИНОЙ ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА – БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

Вопрос 24 из 42. ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА ЛЕША-НАЙХЕНА ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

Вопрос 25 из 42. ГЛИКОГЕНОЗЫ – ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВЫЗВАННЫЕ

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Вопрос 27 из 42. У РЕБЕНКА 2-Х ЛЕТ НАБЛЮДАЕТСЯ УВЕЛИЧЕНИЕ В РАЗМЕРАХ ПЕЧЕНИ И СЕЛЕЗЕНКИ, КАТАРАКТА. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА

Варианты ответов:

Вопрос 28 из 42. ПРИ КОРМЛЕНИИ НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА МОЛОКОМ МАТЕРИ ПОЯВИЛИСЬ РВОТА, МЕТЕОРИЗМ, ПОНОС. ЭТИ СИМПТОМЫ МОГУТ БЫТЬ СВЯЗАНЫ С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Вопрос 30 из 42. ПРИЧИНОЙ ФРУКТОЗУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Вопрос 32 из 42. У РЕБЕНКА С ТОЧЕЧНОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНОВ ВЫЯВЛЕНО ОТСУТСТВИЕ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ, ГИПОГЛИКЕМИЯ, ГЕПАТОМЕГАЛИЯ. ЭТИ ПРИЗНАКИ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Вопрос 35 из 42. В ОСЕОВЕ СИНДРОМА ВРОЖДЕННОГО КОМБИНИРОВАННОГО ИММУНОДЕФИЦИТА ЛЕЖИТ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Варианты ответов:

Вопрос 36 из 42. ПРИЧИНОЙ ЦИТРУЛЛИНЕМИИ ФЕРМЕНТА ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ

Варианты ответов:

Вопрос 37 из 42. У РЕБЕНКА ОБНАРУЖЕНА ЗАДЕРЖКА УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ, УВЕЛИЧЕНИЕ ПЕЧЕНИ, УХУДШЕНИЕ ЗРЕНИЯ. ЭТО ХАРАКТЕРНО ДЛЯ

Варианты ответов:

Вопрос 38 из 42. В ОСНОВЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОРОТОВОЙ АЦИДУРИИ ЛЕЖИТ ДЕФЕКТ ФЕРМЕНТОВ, УЧАСТВУЮЩИХ В

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Варианты ответов:

Вопрос 42 из 42. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЛИКОГЕНОЗОВ МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ ИСПОЛЬЗУЮТ ТЕСТ

Варианты ответов:

Верно

Ошибка

Выберите ответ

Ошибка