Первичные энзимопатии: биохимические основы патогенеза, клинические проявления, диагностика
Вопрос 1 из 42. РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ ХАРТНУПА ОБУСЛОВЛЕНО
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 2 из 42. РАЗВИТИЕ АМИНОАЦИДУРИИ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 3 из 42. ПРИЧИНОЙ АЛКУПТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 4 из 42. У 12-ЛЕТНЕГО МАЛЬЧИКА В МОЧЕ ОБНАРУЖЕНО ВЫСОКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ВСЕХ АМИНОКИСЛОТ АЛИФАТИЧЕСКОГО РЯДА. ПРИ ЭТОМ ОТМЕЧЕНА НАИБОЛЕЕ ВЫСОКАЯ ЭКСКРЕЦИЯ ЦИСТИНА И ЦИСТЕИНА. КРОМЕ ТОГО, УЗИ ПОЧЕК ПОКАЗАЛО НАЛИЧИЕ В НИХ КАМНЕЙ. ВЫБЕРИТЕ ВОЗМОЖНУЮ ПРИЧИНУ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 5 из 42. ПРИ ПОВТОРНОМ ВОЗДЕЙСТВИИ УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫХ ЛУЧЕЙ КОЖА ТЕМНЕЕТ ВСЛЕДСТВИЕ СИНТЕЗА В НЕЙ МЕЛАНИНА, ЗАЩИЩАЮЩЕГО КЛЕТКИ ОТ ПОВРЕЖДЕНИЯ. ОСНОВНЫМ МЕХАНИЗМОМ ВКЛЮЧЕНИЯ ЭТОЙ ЗАЩИТЫ ЯВЛЯЕТСЯ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 6 из 42. ОЖОГИ, ВОЗНИКАЮЩИЕ У АЛЬБИНОСОВ ПРИ НАХОЖДЕНИИ НА СОЛНЦЕ, СВЯЗАНЫ С НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 7 из 42. УЮНОШИ ИМЕЮТСЯ ПРИЗНАКИ ДЕПИГМЕНТАЦИИ, ОН ЖАЛУЕТСЯ НА НАРУШЕНИЕ ЗРЕНИЯ. ПРИЧИНОЙ ЭТИХ НАРУШЕНИЙ МОЖЕТ БЫТЬ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 8 из 42. У НОВОРОЖДЕННОГО НА ПЕЛЕНКАХ ОБНАРУЖЕНЫ ТЕМНЫЕ ПЯТНА, СВЯЗАННЫЕ С ВЫДЕЛЕНИЕМ ГОМОГЕНТИЗИНОВОЙ КИСЛОТЫ. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 9 из 42. ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В КАЧЕСТВЕ ЛЕЧЕНИЯ НЕОБХОДИМА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 10 из 42. В БОЛЬНИЦУ ПОСТУПИЛ 6-ЛЕТНИЙ МАЛЬЧИК С ОТСТАВАНИЕМ В УМСТВЕННОМ РАЗВИТИИ. В КРОВИ ПОВЫШЕННОЕ КОЛИЧЕСТВО ФЕНИЛАЛАНИНА. ЭТИ НАРУШЕНИЯ СВЯЗАНЫ СО СНИЖЕНИЕМ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 11 из 42. СКРИНИНГОВОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПРОВОДИТСЯ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ НА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 12 из 42. ПРИЧИНОЙ ВАРИАНТАНОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ С НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 13 из 42. АНАЛИТОМ, ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ОПРЕДЕЛЯЕМЫМ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ В ДИАГНОСТИКЕ ХЛОРИДА ЖЕЛЕЗА, ЯВЛЯЕТСЯ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 14 из 42. ЕСЛИ У БОЛЬНОГО ОХРОНОЗ, МОЧА НА ВОЗДУХЕ ТЕМНЕЕТ, А РЕАКЦИЯ БЕНЕДИКТА ПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ, ТО В ЭТОМ СЛУЧАЕ НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 15 из 42. ГИПЕРАММОНИЕМИЯ 2 ТИПА СОПРОВОЖДАЕТСЯ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 16 из 42. ОСТЕОНЕКРОЗ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ БОЛЕЗНИ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 17 из 42. ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА ГЕКСОЗОАМИНИДАЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ БОЛЕЗНИ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 18 из 42. НАИБОЛЕЕ РАННИМ ПРИЗНАКОМ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ВСЕХ ТИПОВ ЯВЛЯЕТСЯ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 19 из 42. ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА СФИНГОМИЕЛИНАЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ БОЛЕЗНИ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 20 из 42. К ЛИЗОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ НАКОПЛЕНИЯ ОТНОСЯТ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 21 из 42. ПРИ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКЕ БОЛЕЗНИ НИМАННАПИКА ПРОВОДЯТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 22 из 42. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЙ ДЕФЕКТ ГЛЮКОЗО-6ФОСФАТАЗЫ ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ РАЗВИТИЯ ГЛИКОГЕНОЗА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 23 из 42. ПРИЧИНОЙ ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА – БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 24 из 42. ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА ЛЕША-НАЙХЕНА ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 25 из 42. ГЛИКОГЕНОЗЫ – ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВЫЗВАННЫЕ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 26 из 42. ПРИ ИССЛЕДОВАНИИ КРОВИ У БОЛЬНОГО ВЫЯВЛЕНАВЫРАЖЕННАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ НАТОЩАК. В БИОПТАТАХ ПЕЧЕНИ СНИЖЕНО КОЛИЧЕСТВО ГЛИКОГЕНА. ПРИЧИНОЙ ДАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 27 из 42. У РЕБЕНКА 2-Х ЛЕТ НАБЛЮДАЕТСЯ УВЕЛИЧЕНИЕ В РАЗМЕРАХ ПЕЧЕНИ И СЕЛЕЗЕНКИ, КАТАРАКТА. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 28 из 42. ПРИ КОРМЛЕНИИ НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА МОЛОКОМ МАТЕРИ ПОЯВИЛИСЬ РВОТА, МЕТЕОРИЗМ, ПОНОС. ЭТИ СИМПТОМЫ МОГУТ БЫТЬ СВЯЗАНЫ С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 29 из 42. У ПАЦИЕНТКИ С ПОСТОЯННОЙ ГИПОГЛИКЕМИЕЙ АНАЛИЗ КРОВИ ПОСЛЕ ВВЕДЕНИЯ АДРЕНАЛИНА СУЩЕСТВЕННО НЕ ИЗМЕНИЛСЯ. ВРАЧ ПРЕДПОЛОЖИЛ НАРУШЕНИЯ В ПЕЧЕНИ. ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ФУНКЦИИ ПЕЧЕНИ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 30 из 42. ПРИЧИНОЙ ФРУКТОЗУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 31 из 42. ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ ГЛИКОГЕНОЗА ЯВЛЯЕТСЯ БОЛЬ В МЫШЦАХ ВО ВРЕМЯ ФИЗИЧЕСКОЙ РАБОТЫ. В КРОВИ РЕГИСТРИРУЕТСЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ. К ЭТОЙ ПАТОЛОГИИ. ПРИВОДИТ ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 32 из 42. У РЕБЕНКА С ТОЧЕЧНОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНОВ ВЫЯВЛЕНО ОТСУТСТВИЕ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ, ГИПОГЛИКЕМИЯ, ГЕПАТОМЕГАЛИЯ. ЭТИ ПРИЗНАКИ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 33 из 42. РЕБЕНОК СЛАБЫЙ, АПАТИЧНЫЙ. ПЕЧЕНЬ УВЕЛИЧЕНА И ПРИ БИОПСИИ ВЫЯВЛЕН ЗНАЧИТЕЛЬНЫЙ ИЗБЫТОК ГЛИКОГЕНА. КОНЦЕТРАЦИЯ ГЛЮКОЗЫ В КРОВИ НИЖЕ НОРМЫ. ПРИЧИНОЙ СНИЖЕНИЯ ГЛЮКОЗЫ КРОВИ БОЛЬНОГО МОЖЕТ БЫТЬ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 34 из 42. ПРИ ИССЛЕДОВАНИИ КРОВИ ВЫЯВЛЕНА ВЫРАЖЕННАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ НАТОЩАК. В БИОПТАТАХ ПЕЧЕНИ СНИЖЕНО КОЛИЧЕСТВО ГЛИКОГЕНА. ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 35 из 42. В ОСЕОВЕ СИНДРОМА ВРОЖДЕННОГО КОМБИНИРОВАННОГО ИММУНОДЕФИЦИТА ЛЕЖИТ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 36 из 42. ПРИЧИНОЙ ЦИТРУЛЛИНЕМИИ ФЕРМЕНТА ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 37 из 42. У РЕБЕНКА ОБНАРУЖЕНА ЗАДЕРЖКА УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ, УВЕЛИЧЕНИЕ ПЕЧЕНИ, УХУДШЕНИЕ ЗРЕНИЯ. ЭТО ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 38 из 42. В ОСНОВЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОРОТОВОЙ АЦИДУРИИ ЛЕЖИТ ДЕФЕКТ ФЕРМЕНТОВ, УЧАСТВУЮЩИХ В
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 39 из 42. У БОЛЬНОГО, КОТОРЫЙ ДЛИТЕЛЬНО СТРАДАЕТ ХРОНИЧЕСКИМ ЭНТЕРОКОЛИТОМ, ПОСЛЕ УПОТРЕБЛЕНИЯ МОЛОКА ПОЯВИЛИСЬ МЕТЕОРИЗМ, ДИАРЕЯ, КОЛИКИ. ЭТИ СИМПТОМЫ СВЯЗАНЫ СО СНИЖЕНИЕМ АКТИВНОСТИ С ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 40 из 42. ПОСЛЕ ПЕРЕВОДА НА СМЕШАННОЕ ПИТАНИЕ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ВОЗНИКЛА ДИСПЕПСИЯ С ДИАРЕЕЙ, МЕТЕОРИЗМ. БИОХИМИЧЕСКАЯ ОСНОВА ПАТОЛОГИИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 41 из 42. СИНДРОМ КРИГЛЕРА-НАЙЯРА – ОЧЕНЬ РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, НАСЛЕДУЕМОЕ ПО РЕЦЕССИВНОМУ ПРИЗНАКУ. ПРИ ЭТОМ ЗАБОЛЕВАНИИ НЕ ПРОИСХОДИТ ОБРАЗОВАНИЕ КОНЪЮГАТОВ БИЛИРУБИНА. ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ОТСУТСТВИЕ В ПЕЧЕНИ ФЕРМЕНТА
Варианты ответов:
выберите один правильный вариант
Вопрос 42 из 42. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЛИКОГЕНОЗОВ МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ ИСПОЛЬЗУЮТ ТЕСТ
Варианты ответов:
выберите несколько правильных вариантов