В настоящем пособии излагаются основные направления медицинской генетики. Пособие составлено на основании программ по дисциплинам неврология, медицинская генетика, нейрохирургия и неврология, медицинская генетика.

Данное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Педиатрия».

Рассмотрены различные варианты и особенности современных методов определения структуры нуклеиновых кислот (методов секвенирования второго и третьего поколений). Описаны принципы наиболее популярных технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дана классификация высокопроизводительных методов секвенирования по нескольким параметрам. Приведены основные элементы первичного анализа данных масштабного секвенирования. Отдельные главы посвящены применению NGS для решения различных биологических задач: секвенирования прокариотических и эукариотических геномов и транскриптомов, метагеномного секвенирования, а также использованию NGS в медицинской практике.
Для сотрудников генно-инженерных и медицинских диагностических лабораторий, а также для преподавателей и студентов, специализирующихся в области молекулярной биологии и биотехнологии.

Учебное пособие: Сборник ситуационных задач предназначен для студентов первого курса факультета иностранных студентов, обучающихся на языке-посреднике (английском).

В пособии представлен достаточный объем информации по основным разделам предмета: история развития генетики, методы клинической генетики используемых при постановке диагноза наследственного заболевания, особенности клинико-морфологического осмотра больного, классификации и характеристики наследственных заболеваний, врожденных пороков развития. В приложении представлены тесты для закрепления материала. При составлении учебного пособия использованы современные монографии, материалы периодической печати, данные интернет-сайтов. Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по основным профессиональным образовательным программам высшего образования - программам специалитета по специальностям: 31.05.01 Лечебное дело и 31.05.02 Педиатрия.

В учебно-методическом пособии представлен теоретический материал по дисциплине «Генетика человека с основами медицинский генетики», а также методические рекомендации для практических занятий. Основная задача пособия – помощь студенту в процессе освоения базового содержания курса.