В пособии изложены современные методы медицинской генетики, используемые в диагностике наследственных болезней; описаны наиболее часто встречающиеся нозологические формы наследственных болезней и синдромов, современные методы их диагностики, лечения и профилактики. Пособие предназначено для студентов педиатрических факультетов высших медицинских учебных заведений. Может быть использовано врачами-педиатрами, терапевтами, врачами общей практики и неврологами.

В пособии представлен достаточный объем информации по основным разделам предмета: история развития генетики, методы клинической генетики используемых при постановке диагноза наследственного заболевания, особенности клинико-морфологического осмотра больного, классификации и характеристики наследственных заболеваний, врожденных пороков развития. В приложении представлены тесты для закрепления материала. При составлении учебного пособия использованы современные монографии, материалы периодической печати, данные интернет-сайтов. Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по основным профессиональным образовательным программам высшего образования - программам специалитета по специальностям: 31.05.01 Лечебное дело и 31.05.02 Педиатрия.

Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям: 31.05.01 лечебное дело, 32.05.01 медико-профилактическое дело, 33.05.01 фармацевтическое дело, 31.05.02 педиатрия, 31.05.03 стоматология. Может быть полезным ординаторам и врачам разного профиля. В данном пособии рассмотрены закономерности наследования признаков не соответствующих менделевским. Освещены вопросы касающиеся классификации, формирования наследственной патологии человека при нетрадиционных типах наследования.

В настоящем пособии излагаются основные направления медицинской генетики. Пособие составлено на основании программ по дисциплинам неврология, медицинская генетика, нейрохирургия и неврология, медицинская генетика.

Данное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Педиатрия».