В пособии представлены основные понятия о нервно-мышечных заболеваниях, классификационные критерии, принципы клинической, биохимической, инструментальной и генетической диагностики. Подробно рассмотрены прогрессирующие мышечные дистрофии, миастения, миоплегия, миотония, спинальные мышечные атрофии, наследственные болезни накопления. Освещены вопросы лечения, в том числе, направленного на ферментозаместительную терапию.
Для студентов, обучающихся по специальности 31.05.02 «Педиатрия» по дисциплине «Неврология».